ABSTRACT
Gilbert syndrome (GS) is a hereditary relatively common benign unconjugated hyperbilirubinaemia. The promoter region of uridine diphosphate glycosyltransferase 1 (UGT1A1) gene contains a normal A(TA)6 TAA element; variations in this motif (A(TA)7/8 TAA) are generally associated with this disorder. This is a report of the varied effects of GS in a Mexican Mestizo family with a non-common (TA)8 repeat in this population. T he proposita and her mother showed (TA)7 /(TA)8 genotype, while her father and sister were (TA)6 /(TA)7 , but only the proposita showed clinical manifestations. This report supports that the (TA)7 and (TA)8 are necessary, but not enough to explain the features of GS. There are probably additional genetic variations ie, the presence of "modifier" genes or one can speculate that an oligogenetic trait can contribute to the expression of the final phenotype.
El síndrome de Gilberto (SG) es un hiperbilirubinemia no conjugada, benigna, relativamente común y hereditaria. La región promotora del gen (UGT1A1) de la uridina difosfato glicosiltransferasa 1, contiene un elemento normal A (TA)6 TAA. Las variaciones en este motivo (A (TA)7/8 TAA) se encuentran por lo general asociadas con este desorden. Éste es un reporte de los variados efectos del SG en una familia mestiza mexicana con una repetición (TA)8 no común en esta población. La probando y su madre mostraron el genotipo (TA)7 /(TA)7 , mientras su padre y hermana eran (TA)6 /(TA)7 , pero sólo la probando mostró manifestaciones clínicas. Este informe sostiene que el (TA)7 y (TA)8 son necesarios, pero no suficientes para explicar los rasgos del SG. Probablemente hay variaciones genéticas adicionales, es decir, la presencia de genes "modificadores", o se puede especular que un rasgo oligogenético puede contribuir a la expresión del fenotipo final.